Por: Anabelle Germosén

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a visibilizar a las personas que viven con estas condiciones, promover la investigación y fomentar una mayor comprensión social y sanitaria. Aunque se denominan “raras”, en conjunto afectan a millones de personas en todo el mundo, lo que las convierte en un importante desafío de salud pública. Este día busca generar conciencia sobre la necesidad de un diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos adecuados y apoyo integral para los pacientes y sus familias.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En muchos países, se consideran raras cuando afectan a menos de una persona por cada dos mil habitantes. Actualmente, se han identificado más de 7,000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético y de inicio temprano, aunque también pueden manifestarse en la edad adulta. Estas enfermedades suelen ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, potencialmente incapacitantes, lo que impacta significativamente en la calidad de vida de quienes las padecen.

Desafíos en el diagnóstico y tratamiento

Uno de los principales problemas asociados a las enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. Debido a su baja prevalencia y al desconocimiento general, muchas personas pasan años consultando a distintos profesionales antes de recibir un diagnóstico preciso.

Además, el acceso a tratamientos específicos suele ser limitado. En algunos casos, no existen terapias curativas, por lo que el abordaje se centra en aliviar síntomas, prevenir complicaciones y mejorar el bienestar físico y emocional del paciente.

Impacto en la calidad de vida y la salud emocional

Vivir con una enfermedad rara no solo implica desafíos médicos, sino también emocionales, sociales y económicos. La incertidumbre, la falta de información y el aislamiento social pueden generar altos niveles de estrés, ansiedad y depresión tanto en los pacientes como en sus cuidadores. Por ello, el acompañamiento psicológico y el apoyo social son elementos clave en el manejo integral de estas enfermedades. Brindar espacios de contención, orientación y escucha contribuye a mejorar la adaptación y la calidad de vida.

La importancia de la visibilización y la investigación

El Día Mundial de las Enfermedades Raras busca sensibilizar a la sociedad, a los profesionales de la salud y a los responsables de políticas públicas sobre la necesidad de:

• Impulsar la investigación científica.
• Mejorar el acceso a diagnósticos tempranos.
• Garantizar tratamientos y atención integral.
• Promover la inclusión social y el respeto a los derechos de las personas afectadas.

La visibilización es un paso fundamental para reducir el estigma y construir sistemas de salud más equitativos.

Las enfermedades raras pueden ser poco frecuentes de forma individual, pero juntas representan una realidad que afecta a millones de personas en todo el mundo. El 28 de febrero es una oportunidad para recordar que detrás de cada diagnóstico hay una historia, una familia y una necesidad de apoyo.

Generar conciencia, fomentar la empatía y promover la investigación son acciones esenciales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades raras. Porque la rareza no debe significar invisibilidad.

Descargo de responsabilidad
Este artículo tiene fines informativos únicamente y no debe considerarse como un consejo médico. Consulte con su médico u otro proveedor de atención médica calificado.

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Referencias Bibliográficas

• World Health Organization. (2023). Rare diseases. https://www.who.int

   

• EURORDIS – Rare Diseases Europe. (2024). What is a rare disease? https://www.eurordis.org

   

• National Institutes of Health. (2024). Rare diseases. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov

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Sobre la autora

Anabelle Germosen

Redactora y profesional de la psicología, especializada en la creación de contenidos sobre salud, bienestar y temas técnicos adaptados al público general.